Identifican el proceso por el que se da el síndrome de Down

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Los genetistas han identificado una enzima que regula la producción de espermatozoides y óvulos en la reproducción humana. El descubrimiento permite la comprensión de un proceso que a menudo puede ir mal, lo que provoca abortos espontáneos, el nacimiento de bebés con síndrome de Down o síndrome de Edwards y otras irregularidades cromosómicas.

El estudio, publicado en la revista científica Nature Scientific Reports, el Dr. Gary Kerr y sus compañeros declararon que “la comprensión de cómo se regula la meiosis es de gran importancia para la comprensión de las causas de los trastornos genéticos y aneuploidía en los seres humanos”.

Los científicos observaron un proceso conocido como meiosis, que a diferencia de la división celular normal (mitosis) se compone de dos rondas de división nuclear, para garantizar que cuando las células sexuales se fusionen entre sí, tengan dos copias de cada cromosoma: una de cada progenitor.

Aborto natural

Cuando las células tienen copias de más o de menos (aneuploidía), los bebés nacen con síndrome de Down (tres copias del cromosoma 21); síndrome de Patau (tres copias del cromosoma 13) y otras condiciones. La aneuploidía es también una de las principales causas de aborto involuntario, y de que un estimado 1 de cada 7 embarazos resulten en aborto involuntario.

Comparación de la división celular mediante mitosis (izquierda) o meiosis (derecha).

Con el fin de identificar el “interruptor genético” que regula la segregación y la mala segregación, el equipo investigó PP2ACdc55, una enzima implicada en diversos procesos celulares. Por medio del etiquetado fluorescente, los investigadores realizaron un seguimiento de la presencia de la enzima en modelos de levadura, ya que ofrecen una serie de elementos comunes en los procesos de la meiosis en los seres humanos.

Estudios anteriores por Kerr y otros habían mostrado que PP2ACdc55 desempeña un papel esencial en el control de la temporización de la metafase a la anafase durante la meiosis, en otras palabras, evitan que las células salgan prematuramente de la meiosis.

Mediante la creación de mutaciones aleatorias en el gen Cdc55, el equipo analizó las 987 cepas de levadura mutantes resultantes, caracterizó las mutaciones y trabajó hacia atrás para identificar el papel del gen en particular mediante el examen del efecto de las mutaciones en las colonias resultantes.

Papel fundamental

Los datos resultantes sugieren que PP2ACdc55 juega un papel fundamental en la segregación cromosómica, aunque todavía estamos lejos de saber exactamente de qué modo terminan por ir mal estos procesos.

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2017-02-02T16:09:17+00:00