Quedas lejos de ser un producto perfecto. El código del que estamos compuestos es, en al menos un 75 por ciento, basura, según un estudio que sugiere que la mayor parte de nuestro ADN realmente lo es, después de todo.
Después de 20 años de biólogos argumentando que la mayor parte del genoma humano debe tener algún tipo de función, el estudio, publicado en Genome Biology and Evolution, calculó que, de hecho, la gran mayoría de nuestro ADN tiene que ser inútil. Llegó a esta conclusión calculando que, por la forma en que funciona la evolución, cada uno tendríamos que tener un millón de niños, y casi todos tendrían que morir, si la mayor parte de nuestro ADN tuviera un propósito.
No obstante, cada uno de nosotros tiene sólo unos pocos niños de promedio, y nuestra salud genética está bastante bien. El estudio concluye, por lo tanto, que la mayor parte de nuestro ADN realmente debe ser chatarra; una sugerencia que contradice las polémicas declaraciones realizadas por un grupo de investigadores prominentes de la genómica en 2012 acerca de lo contrario.
¿Es basura o no?
En el momento en que los investigadores descubrieron cómo el ADN codifica las instrucciones para fabricar proteínas en los años cincuenta, asumieron que casi todo el ADN codificaba proteínas. Sin embargo, en la década de 1970, se hizo evidente que sólo una pequeña proporción de un genoma codifica proteínas funcionales; alrededor del 1 por ciento en el caso de los seres humanos.
Los biólogos se dieron cuenta de que parte del ADN no codificante podría aun así tener un papel importante, como la de regular la actividad de los genes codificadores de proteínas. No obstante, sugirieron que alrededor del 90 por ciento de nuestro genoma seguía siendo ADN basura: un término que apareció por primera vez en forma impresa en un artículo de 1972 en New Scientist. [Al hilo, no hace mucho hablamos en esta historia sobre cómo parte de nuestro ADN no es si quiera humano, sino virus.]
Pero a lo largo de los años 2000, una serie de estudios supuestamente demostraron que el ADN basura no lo era en absoluto. Se centraron en demostrar que algunos pedacitos de ADN no codificante tenían un uso u otro. Estas afirmaciones resultaron populares entre los creacionistas, que luchaban por explicar cómo un genoma diseñado inteligentemente podía consistir principalmente de basura.
La mayor declaración llegó en 2012, cuando un consorcio de investigadores de genómica llamado ENCODE declaró que, según su proyecto, hasta un 80 por ciento del ADN en el genoma humano tenía una función. «Se habían gastado 400 millones de dólares, necesitaban hacer una gran declaración», explica Dan Graur de la Universidad de Houston, en Estados Unidos.
Graur es uno de los muchos investigadores que no creyeron la afirmación de ENCODE. El meollo de la cuestión se halla en cómo definir funcional. ENCODE definió el ADN como tal si mostraba alguna «actividad bioquímica», como por ejemplo, si se copió en el ARN. Pero Graur no cree que un poco de actividad como esta sea suficiente para demostrar que el ADN tiene una utilidad significativa. En lugar de eso, argumenta que una secuencia sólo puede describirse como funcional si evolucionó para hacer algo útil, y si el efecto de una mutación que la interrumpiera fuera dañino.
Millones de niños
Las mutaciones al ADN ocurren al azar por varias razones, como pueden ser la radiación UV o los errores cometidos al replicarse el ADN durante la división celular. Estas mutaciones cambian una base de ADN en otra (de una A a una T, por ejemplo) y cuando ocurren en un gen tienen más probabilidades de ser perjudiciales que beneficiosas.
Cuando nos reproducimos, nuestros hijos heredan una bolsa llena de mutaciones, y aquellos con una colección de ellas particularmente malas son más propensos a morir antes de tener hijos propios. Así es como la evolución detiene la aparición de niveles peligrosamente altos de malas mutaciones en una especie.
Siguiendo la lógica de Graur, si la mayor parte de nuestro ADN es funcional, acumularíamos una gran proporción de mutaciones perjudiciales en secuencias importantes. Pero si la mayor parte de nuestro ADN es basura, la mayoría de las mutaciones no tendría ningún efecto.
El equipo de Graur ahora ha calculado cuántos niños necesitaría concebir una pareja para que la evolución pudiera erradicar suficientes malas mutaciones de nuestros genomas tan rápido como surgieran. Si todo el genoma fuera funcional, las parejas necesitarían tener alrededor de 100 millones de niños, y casi todos tendrían que morir. Incluso si sólo un cuarto del genoma fuera funcional, cada pareja todavía tendría que tener casi cuatro niños en promedio, de los que sólo dos sobrevivieran a la edad adulta, para evitar que las mutaciones perjudiciales se acumularan en niveles peligrosos.
Teniendo en cuenta las estimaciones de la tasa de mutación y la tasa media de reproducción prehistórica, el equipo de Graur calculó que es probable que sólo entre el 8 y el 14 por ciento de nuestro ADN tenga una función.
Menos que una cebolla
Esto queda muy bien relacionado con un estudio publicado en 2014 que comparó nuestro genoma con otras especies y concluyó que alrededor del 8% es funcional.
«Ambos hallazgos muestran un apoyo mutuo total», dice Chris Ponting, uno de los autores del estudio de 2014, de la Universidad de Edimburgo en el Reino Unido. «Estamos caminando con un genoma en el que sólo 1 de cada 10 bases realmente importa».
No sabemos cuánto de nuestro ADN tiene una función no relacionada con la secuenciación, dice Ryan Gregory de la Universidad de Guelph en Canadá. Algunas regiones del ADN son útiles sin tener una secuencia importante, por lo que las mutaciones en estas áreas probablemente no importen. Pero incluso teniendo esto en cuenta, la mayoría del ADN es probablemente basura, dice Gregory.
El reto para quienes piensan que la mayoría del ADN no codificante es vital es explicar por qué una cebolla necesita cinco veces más de él que nosotros, dice Gregory. «Me gustaría pensar que la mayoría de los biólogos eruditos que aprecian debidamente la teoría evolutiva y la diversidad genómica son muy conscientes de los muchos problemas de esa afirmación hecha por ENCODE», dice.
Pero a la mayoría de la gente, e incluso a algunos científicos, les incomoda la idea de que la mayor parte de su ADN es basura, dice Ponting. Y lo que es aún peor para estas personas, otros estudios genómicos están revelando que todos llevamos muchas mutaciones que afectan tanto a nuestro ADN codificador como al ADN no codificante. Aunque la evolución vaya eliminando algunas de loa peores, no detiene la acumulación de un montón de mutaciones en nuestro genoma.
«Caminamos por la vida como individuos con un número relativamente grande de genes que no funciona adecuadamente», dice. «Estas son ideas que algunos encuentran chocantes».
Artículo original publicado en New Scientist. Revisado y traducido por ¡QFC!
