Cada persona de ojos azules en el planeta desciende de un solo europeo que vivió hace alrededor de 6.000 a 10.000 años, y que desarrolló la primera mutación específica que explica la ahora extendida coloración del iris.
Originalmente, todos los seres humanos tenían los ojos marrones. No obstante, la variación genética relacionada con un gen llamado OCA2 resultó en cambios en la cantidad de pigmento producido por diferentes individuos, lo que terminó provocando la aparición de diferentes tonos de marrón. Armados con esta información, los científicos han buscado durante muchos años el origen de los ojos azules en el gen OCA2, pero sin éxito.
Más recientemente, han logrado identificar como la causa de los ojos azules una mutación en un gen diferente pero cercano llamado HERC2. Esta alteración interrumpe el OCA2, el gen que determina la cantidad de melanina de pigmento marrón que fabricamos. Se cree que se produjo por primera vez cuando los seres humanos comenzaron a emigrar de África a Europa, lo que significa que toda persona con ojos azules es un descendiente de un solo europeo temprano.
El hecho de que, hoy en día, toda persona viva de ojos azules tenga esta misma mutación es una evidencia bastante convincente para esta teoría, aunque la identidad del mutante inicial sigue teniendo algo de misterio. Hasta la fecha, el par de ojos zafiro más temprano jamás encontrado pertenece a un esqueleto de 7.000 años de antigüedad que se descubrió en el norte de España. Como es natural, los ojos habían decaído mucho tiempo atrás, sin embargo el análisis genético reveló que habrían sido de color azul.
